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巫家的廿歲慶生會，尼曼匹克症怎麼治？Part-II(可能缺錳，建議喝紅茶。) ...
尼曼匹克症依缺乏酵素的類別和程度輕重，可分為A、B、C共3型。
A、B型都是缺乏神經鞘磷脂酶，差別在於程度不同。
巫氏姊弟罹患的C型，則是缺乏另一種酵素，造成膽固醇累積
Low ceruloplasmin in a patient with Niemann-Pick Type C disease
尼曼 - 皮克C型病人血漿銅藍蛋白低
正常人的肝臟中的血漿銅藍蛋白含量很高，所以可以輕易迅速的將
肝臟內的銅經由膽汁排出體外。由於它「是由肝臟製造，所以當有肝臟疾病時其
含量就會下降。或是因為基因缺陷而無法製造。」
ATP7B基因產物P型ATP7B酶（P-type ATPase7B）是一種細胞膜上的運銅（Cu2+ transporting）蛋白質，缺乏或不正常時，肝臟無法將過多的銅藉由膽汁經腸道排出體外
ATP7B異常, 造成血漿中攜帶銅離子的銅藍蛋白(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常」
因此
ATP7B正常應該跟銅藍蛋白含量有關
這裡也說
The two major functions of ATP7B in the liver are the copper loading
of ceruloplasmin in the Golgi apparatus, and the excretion of
excess copper into the bile.
ATP7B在肝臟中的兩個主要功能是高爾基體中血漿銅藍蛋白的銅負載量以及過量銅向膽汁中的排泄量。
而
ATP7B要正常
應該跟
We demonstrate that the membrane-bound ATP7B is phosphorylated by an ATP-dependent,
GTP-independent kinase that can be either soluble or membrane-associated.
Mg(2+) or Mn(2+) is necessary for kinase activity.
我們證明膜結合的ATP7B被ATP依賴性，GTP非依賴性激酶磷酸化，該激酶可以是可溶的或與膜相關的。
Mg（2+）鎂或Mn（2+）錳是激酶活性所必需的。
有關
又
Niemann-Pick type C disease (NPC)
Niemann-Pick C型疾病（NPC）
Oxidative stress has been described in various NPC cells and tissues
已經在各種NPC細胞和組織中描述了氧化壓力
Mitochondrial oxidative stress caused by Sod2 deficiency promotes cellular senescence and aging phenotypes in the skin.
由Sod2缺乏引起的線粒體氧化壓力促進細胞衰老和皮膚老化表型。
人體中，SOD2是錳SOD
因此
尼曼匹克症C型患者可能缺錳
總結以上：
建議尼曼匹克症C型患者補充含錳高的食物來治療
巫家的廿歲慶生會，尼曼匹克症怎麼治？
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發表評論評論 (2 個評論)
- 回復 thelord2009
- 如果是銅運輸有問題而造成銅累積的話
硒蛋白質P(Selenoprotein P)- 是一種含有硒半胱氨酸的血漿蛋白，也是一種運輸蛋白，主要是由肝臟合成，在血漿中大約有50％以上的硒是和含硒蛋白質P結合。
α球蛋白（α-globulin）- 其中又分成α 1-globulin及α 2-globulin。兩者均為醣蛋白，亦皆可幫助脂質的運輸。其中α 2-globulin又有一些不同的功能：幫助血紅素的運輸、【銅運輸】、血液凝集以及調控氧化酶的活性。
節錄自https://zh.wikipedia.org/zh-tw/硒
所以應該要補充硒來幫助銅運輸
含硒高的食物：魔芋精粉(蒟蒻https://zh.wikipedia.org/wiki/蒟蒻 )、芥末、小麥胚芽、紅茶、蘑菇、雞蛋、腰果、桑葚(由多至少依序排列)
節錄自http://blog.eyny.com/blog-5788411-733718.html
- 回復 thelord2009
- 尼曼匹克症依缺乏酵素的類別和程度輕重，可分為A、B、C共3型。
A、B型都是缺乏神經鞘磷脂酶，差別在於程度不同。
節錄自http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/924532
現已確定有5 種活性完全不同的鞘磷脂酶，分別如下。
(2) 【鋅】離子依賴性的酸性鞘磷脂酶。
(3) 【鎂】離子依賴性的中性鞘磷脂酶(neutral SMase, nSMase)，在哺乳動物中又分為nSMase1、nSMase2 和nSMase3
節錄自http://www.lifescience.net.cn/news/upload/20147725.pdf
尼曼匹克症A、B型缺乏的神經鞘磷脂酶
可能跟鎂、鋅脫離不了關係
含鎂鋅高的食物
http://blog.eyny.com/blog-5788411-733718.html
及亞培安素
